Az Intel-alapító DNS-ét félvezető technológiával fejtették meg

MTI Sajtóadatbank, 2011. augusztus 19. 09:23

A félvezetők felgyorsítják a DNS-szekvenálás folyamatát, ám a technológia költsége egyelőre magas, és az általa nyert információk értelmezése még bizonytalan. Mindenesetre a DNS-molekulát félvezetők segítségével dekódoló új berendezés feltalálója Gordon Moore-nak, a vezető chipgyártó Intel társalapítójának a genomját szekvenálta elsőként gépével.

A feltaláló - Jonathan Rothberg, a guilfordi (Connecticut) Ion Torrent Systems alapítója - egyike annak a néhány személynek, akik azt tűzték ki célul, hogy 1000 dollárból elkészülhessen egy ember genomjának a meghatározása. Rothberg szerint 2013-ra eléri ezt a célt, mert készülékét gyors ütemben fejlesztik.
"Gordon Moore dolgozott ki minden apró részletet, amely a modern félvezetőket nekünk adta, ezért neki kellett az első személynek lennie, akinek genomját félvezetőn szekvenáltuk" - magyarázta.
A maga 49 ezer dolláros árával az új DNS-szekvenáló készülék olcsóbb, mint számos versenytársa. Valódi ígérete azonban az alkalmazott új technológiában rejlik, mert gyorsabban fejleszthető, mint a hagyományos technológián alapuló vetélytársai. A gyártók versengenek, hogy a DNS-szekvenálás árát levigyék az ezer dollár körüli árra, mert úgy vélik, hogy ezen az áron már a rutin orvosi vizsgálatok részévé válhat.

Tíz-tizenöt éves távlat

Moore genomjának meghatározása azonban azt is megmutatja, hogy mennyivel messzebbre jutott ez a technológia, mint az általa nyert adatok értelmezési lehetősége.
Az Intel-alapító genomjában van egy olyan genetikai változat, amely "56 százalékos esélyt ad a barna szemre", egy másik "szokásos mennyiségű szeplőt" jósol, egy további pedig "némiképp nagyobb eshetőséget arra, hogy megérzi saját vizeletében a spárga (növény) szagát" - számolt be róla Rothberg és csoportja a Nature Genetics genetikai szakfolyóiratban augusztus elején. Találtak két olyan genetikai változatot is, amelyekről úgy tudják, hogy összefüggenek "a mentális visszamaradás nagyobb kockázatával" - ez a kockázat persze Moore-nál sohasem vált valósággá.
Az utóbbi genetikai információ klinikai értéke az ő esetében tehát közelít a nullához.
Rothberg szerint is kevés olyan gén van, amelyek ismerete hasznos genetikai információt nyújt jelenleg. Tíz-tizenöt évre teszi azt a távlatot, amikorra valóban megértjük az emberi genomot. Berendezését most egy csokornyi olyan génre szakosították, amelyek a rákos betegségekben aktívak.

Moore-törvény

Az Ion Torrent elnevezésű gépnek mindössze két órára van szüksége a DNS szekvenálásához, noha a minta előkészítése ennél tovább tart. Az idei európai halálos járványt okozó E. coli baktérium első két genomját a cég berendezésén szekvenálták. A legkorábbi DNS-szekvenálási módszer radioaktivitáson alapult, így különböztették meg a DNS-molekulát alkotó négy bázisegységet (A, C, G és T), majd később fluoreszcens módszerrel tették ugyanezt. Az új eszköz az első kereskedelmi rendszer, amely közvetlenül egy félvezető chipen fejti meg a DNS betűsorát, és amely feszültségváltozást mér fény helyett.
Mintegy 1,2 millió miniatűr üreget martak bele a chip felszínébe, és megtöltötték a meghatározandó DNS-darabokat tartalmazó "gyöngysorokkal". Az üregek alján lévő detektor érzékeli az üregekben lévő oldat savasságát, amely minden egyes újabb DNS-szálnak a gyöngysorhoz való kapcsolódásakor megváltozik. A néhány másodperces ciklust addig ismétlik, amíg a DNS-lánc minden egyes bázisegységét azonosítják.
Több évvel ezelőtt Rothberg alkotta meg a 454-es jelű DNS-dekódert is, amellyel James Watsonnak, a DNS-molekulaszerkezet társfelfedezőjének genomját is szekvenálták. Amikor a feltaláló elmesélte fiának, Noahnak, hogyan olvasta ki a gép Watson doktor DNS-betűsorát, a fiú megkérdezte, hogy miért nem talál fel gondolatolvasó gépet. Rothberg innen elindulva azzal az ötlettel kezdte kutatásait a félvezető chip felhasználására, hogy vékony idegszöveten átfutó elektromos jeleket detektált vele. Csak később tudatosult benne, hogy a kifejlesztett eszköz alkalmasabb lenne DNS-szekvenálásra.
Rothberg úgy becsüli, hogy Moore genomját - amely pár hónapja még 2 millió dollárba került - ma 200 ezer dollárért lehetne szekvenálni a gépén. A költség a Moore-törvény értelmében - amely szerint az integrált áramkörök összetettsége körülbelül 2 évente megduplázódik - elkerülhetetlenül tovább fog csökkeni - hangsúlyozta a feltaláló.
 

hirek.com ROVAT TOVÁBBI HÍREI

A Széchenyi István Egyetem közreműködésével magyar műhold vizsgálja az aszályos területeket

Hiánypótló kutatás zajlik a győri Széchenyi István Egyetem részvételével, amelynek keretében egy műhold ad rendszeresen távérzékelt adatokat Magyarország területéről. A konzorciumban megvalósuló európai uniós projekt során az intézmény Albert Kázmér Mosonmagyaróvári Kara az űrből érkező információkat elemzi és kontrollálja az aszályos időszakok hatásainak enyhítése érdekében. 

2024. november 2. 15:26

Élje át a "Yes" Moment Élményt az electronica-n

Jubileumi évében, november 12-15. között a világ vezető elektronikai szakvásárán minden a „Minden elektromos társadalom” körül forog – ideális helyszín a Conrad Sourcing Platform lehetőségeinek megismerésére! A Conrad Electronic beszerzési platformként személyre szabott digitális megoldásokat kínál üzleti ügyfeleinek, hogy még hatékonyabbá tegye a beszerzést. Különösen, ha rövid időn belül nem tervezett műszaki igények fedezéséről van szó. 

2024. november 2. 13:31

Számos MI-t használó alkalmazással ismerkedhettek meg a résztvevők a Mobile Broadband Forum kiállításon

Már több mint három millió mesterséges intelligenciára képes alkalmazás készült világszerte, túlszárnyalva a hagyományos alkalmazások számát – derült ki a 2024-es Isztambulban megrendezett Global Mobile Broadband Forum (MBBF) során. 

2024. november 2. 11:54

Még két hétig jelentkezhetnek az IT hallgatók a K&H STEM ösztöndíjpályázatára

Meghosszabbítja két héttel STEM pályázatának leadási határidejét a K&H bank, hogy minél több egyetemi hallgató vehessen részt a kezdeményezésben. Az új határidő szerint november 17-én éjfélig fogadja a pénzintézet a pályamunkákat. A pályázatra – amelyben nyolc aktuális, innovatív téma közül választhatnak a jelentkezők – hazai IT képzést nyújtó egyetemek hallgatói jelentkezhetnek két kategóriában: mesterképzés és alapképzés. A nyerteseket szakmai zsűri választja ki, és akár 500.000 forint értékű díjazásban is részesülhetnek.

2024. november 2. 10:12

Kövess minket a Facebookon!

Cikkgyűjtő

További fontos híreink

Gépek is rajthoz állnak a most induló Országos IT Megmérettetésen

2024. október 28. 18:06

Megnyitott a Vatera Galéria, a válogatott műtárgyak új platformja

2024. október 22. 15:25

Egy év alatt 45 milliárd forintot loptak el tőlünk a digitális bűnözők

2024. október 15. 16:51

Idén már ezernél is több résztvevőt várnak a Service Design Day-re

2024. október 7. 09:59